Terapia Génica para el Síndrome de Dravet – ¡Avanzamos gracias a ti!

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

Las enfermedades genéticas se dan cuando los genes no producen las proteínas necesarias o no lo hacen correctamente. En el Síndrome de Dravet, más del 80% de los casos ocurren por una mutación en el gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas encargadas de controlar la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro. Esto lleva a que las neuronas no puedan comunicarse bien y falle el control de la excitación nerviosa.

Los síntomas suelen comenzar a los 4 meses de edad. Posteriormente, causa alteraciones neurológicas y deterioro intelectual. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales.

El papel de la terapia génica

La terapia génica consiste en la introducción de material genético en las células y tejidos del organismo con un fin terapéutico. Esta es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. Hay distintas formas de intervención con esta terapia:

● Inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal
● Intercambio de un gen anormal por uno normal
● Reparación de un gen anormal
● Alteración del grado en el que se activa o desactiva un gen

 

Elementos que intervienen en el tratamiento

 

              Material genético                                                                 Vehículo

                                                  

 

 

Construcción de un vector viral y su introducción en la célula

La terapia génica aplicada al Síndrome de Dravet

Esta enfermedad supone un gran desafío debido al tamaño y la relativa inestabilidad del gen SCN1A, así como la complejidad de sus funciones en el cerebro. Por ello, los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y controlar su expresión de la manera más fisiológica posible. Actualmente estamos en fase de desarrollo de estos vectores y evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas. Para los ensayos en animales estamos implementando un modelo avanzado de enfermedad en ratones.

«Hasta el momento hemos comprobado que estos vectores son funcionales y se toleran bien en modelos animales de la enfermedad. Además, muestran indicios de mejoría en algunos parámetros»
Dr. Rubén Hernández, investigador del
Programa de Terapia Génica del Cima.