El Síndrome de Dravet. La cura está más cerca

Dos estrategias distintas, una en Estados Unidos y la otra en España, para la cura del Síndrome de Dravet a través de la Terapia Génica.

Es muy importante que los ciudadanos sepan lo que hacen nuestros científicos en España y que necesitan su ayuda para seguir avanzando. La ciencia la hacemos todos.

Una compañía americana, Encoded Therapeutics, anunció, hace unos días, una financiación de 104 millones de dólares para desarrollar y comercializar terapias innovadoras contra los trastornos genéticos severos. Encoded utilizará parte de estos fondos para avanzar en su programa líder en Síndrome de Dravet y llegar a su aplicación clínica.

El enfoque de Encoded para la terapia génica puede permitir tratamientos completamente nuevos para personas con trastornos genéticos graves. En ciertos trastornos, es deseable dirigir la expresión génica a ciertos tipos de células, mejorar la eficiencia de la administración de genes o modular la expresión de genes grandes o complejos. Encoded utiliza la genómica y las tecnologías computacionales para identificar y optimizar secuencias de ADN en el genoma humano, conocidas como elementos reguladores, para controlar la expresión de genes. Estos elementos reguladores están empaquetados en vectores virales para recapitular con precisión los patrones naturales de expresión génica.

El Síndrome de Dravet es una enfermedad monogénica. La mayoría de los casos son causados por mutaciones de pérdida de función en una de las dos copias del gen SCN1A presentes en cada una de nuestras células.La estrategia de Encoded es desarrollar vectores que produzcan una proteína artificial capaz de potenciar la función de la copia sana de SCN1A, de modo que pueda compensar el daño en la otra copia. Aunque el vector pueda llegar a muchas células diferentes, esta proteína se produciría solamente en las células que lo necesitan, gracias a las secuencias reguladoras diseñadas por Encoded. Los ensayos experimentales han arrojado datos esperanzadores, y dada la urgencia de conseguir la cura del Dravet, es una muy buena noticia que exista una importante inversión para investigar esta línea de trabajo, entre otras, dentro del programa de terapia génica de Encoded. Pasarán algunos años hasta que podamos saber si la activación del gen SCN1A es suficientemente eficaz y selectiva, cuáles serán los efectos secundarios, si se ha conseguido una cura total o parcial, y el coste que supondrá para los pacientes acceder a un tratamiento pionero de una patente de Estados Unidos. Pero esto es otro debate.

Lo cierto es que existen otras estrategias también con resultados muy esperanzadores. Ahora que Encoded ha conseguido una millonaria inversión para el desarrollo de su plataforma, parece razonable y necesario que centremos nuestros esfuerzos en la búsqueda de financiación para continuar con la investigación de una estrategia distinta (alternativa o complementaria) que nos lleve a la cura del Dravet, y no esperar a que la tecnología de Encoded funcione o no.

Existen otros enfoques distintos a los de Encoded, desarrollados en varios países. Otra estrategia esperanzadora es la que plantea un grupo multidisciplinar de científicos españoles del Programa Terapia Génica del CIMA en la Universidad de Navarra, que como Encoded, también son referentes a nivel internacional por sus resultados en terapia génica. La estrategia es transferir el gen correcto a las neuronas, utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y controlar su expresión de la manera más fisiológica posible. La hipótesis es que aportando una copia adicional correcta se restablecerá la función de las células, sin modificar la función de los genes endógenos.

¿Y quién paga la ciencia en España?

Cada vez más, las instituciones científicas españolas, como CIMA, buscan vías alternativas de financiación centradas en la sociedad. El motivo es una necesidad doble: divulgar sus investigaciones, para que los ciudadanos las sientan también suyas. Y pedirles que se impliquen, tanto económicamente como presionando a la Administración y a las grandes empresas, para que hagan una apuesta en firme por la ciencia. La ciencia puede ser un negocio muy rentable para España, pero se vive un contexto de estrecheces en lo que se respecta a la investigación. El presupuesto español dedicado a la ciencia está muy por debajo de la media de los países desarrollados. De ahí que se tenga que ser imaginativo para aumentar las formas de financiación.

Paradójicamente, y a pesar de todos los pesares, la investigación hecha aquí es competitiva a nivel internacional, a pesar de contar con una fracción del presupuesto que manejan los grupos de otros países, y sobre todo las compañías farmacéuticas y biotecnológicas. Dar el salto a la aplicación clínica de la terapia génica contra el síndrome de Dravet desarrollada en España va a resultar muy difícil sin un impulso económico equiparable al de Encoded, algo que de momento resulta lejano. Mientras, dado que la financiación pública y la privada a través de las empresas es insuficiente o tardía, se mira con anhelo el modelo anglosajón, en el que la filantropía y el mecenazgo tienen un papel clave.

Además, las asociaciones de pacientes, en este caso las del síndrome de Dravet, llevan muchos años aportando su granito de arena. Otro ejemplo de solidaridad y cooperación ciudadana son las plataformas de micromecenazgo como Helpify o Campañas solidarias como Abrazos. Es muy importante que los ciudadanos sepan lo que hacen nuestros científicos en España y que necesitan su ayuda para seguir avanzando. La ciencia la hacemos todos. 

Infórmate de cómo colaborar aquí: https://helpify.es/comunidades/cura-el-dravet/