María Boo Muñoz es la madre de Edgar, un niño afectado por una enfermedad rara infantil llamada déficit transportador de creatina ligada a X. Se la diagnosticaron en julio de este mismo año. A día de hoy, Edgar es el segundo caso de esta enfermedad rara en España.
María, cuéntanos, ¿quién es Edgar?
Edgar es mi hijo de 11 años. Es un niño muy alegre, con ganas de superación, ordenado y muy listo.
¿Qué ocurrió para que le lleváseis al médico?
No ocurrió nada específico. Edgar ya estaba bajo tratamiento en neuropediatría cuando le detectaron el déficit.
¿En qué consiste exactamente el déficit transportador de creatina?
Es una enfermedad que produce discapacidad intelectual, trastorno de conducta, trastorno de lenguaje expresivo, epilepsia y agresividad. También da problemas de coagulación ligados al factor VII. Puede detectarse entre el sexto mes y el año de vida.
¿Cómo reaccionásteis en la familia?
Fue duro pensar que tu hijo no va a ser como los demás. Pero al tiempo nos dimos cuenta de que realmente no es así, de que todo lo que quieres para él puede ser posible. Pero al principio es duro y mucho.
¿Cómo es un día cualquiera en la vida de tu niño?
Acude al colegio, vamos al parque a jugar, si tiene deporte procuramos acompañarle.
¿Qué obstáculos encuentra?
Al principio todo iba bien con las amistades, pero al tiempo descubres el rechazo. Es duro comprobar que no hay medio para ellos, que tienes que dejar tu vida por ellos.
Nos has dicho que es el segundo caso diagnosticado en España.
Sí, no hay casi nadie con el déficit. Lo más duro es que no hay asociaciones de ayuda en España. No sabes qué hacer ni dónde acudir, ni sabes por dónde empezar.
¿Qué le dirías a unos padres que acaban de descubrir que su niño padece una enfermedad rara infantil?
Que hagan que cada día sea mágico y que sean ellos los que descubran hasta dónde pueden llegar, que vean que las barreras se las marcan ellos, no la sociedad, que sean fuertes.
¿De dónde sacas las fuerzas para pelear?
No se sabe de dónde salen, pero salen. Las fuerzas realmente te la dan los niños con su forma de vivir. Al nacer están llenos de fuerza y ganas de vivir. No les importa lo malo, saben como hacerte sonreír. Son mágicos. Saben hacer que cada día sea distinto.
¿Cuáles son vuestras perspectivas de futuro?
Queremos que Edgar tenga una vida como la de cualquier otro niño. Procuramos enseñarle que lo mejor que tiene es ser él mismo.
¿Por qué es importante que todos nos unamos para promover la investigación en terapia génica?
Para poder dar una oportunidad a estos niños, para creer que hay una esperanza para ellos y sobre todo una esperanza para sus padres.
