Enfermedades raras infantiles

Enfermedades raras infantiles

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas. Pero es mucho más que un número. Detrás de cada enfermedad rara hay nombres, familias y personas que son quienes merecen un futuro distinto. Sobre todo cuando el problema afecta a niños.

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"Para desarrollar nuevos tratamientos mediante terapia génica, utilizamos como vehículo uno de los vectores virales más seguros y eficaces que existen actualmente: el virus adenoasociado. Esperamos obtener en los próximos años un claro beneficio clínico en pacientes con enfermedades raras como la enfermedad de Wilson o la hiperoxaluria"

Dra. Gloria González,

directora del programa.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, son potencialmente mortales o crónicas y degenerativas. Su prevalencia es de 5 habitantes por cada 10.000. La mayoría tienen un origen genético y más del 50% de ellas afectan a niños. En la actualidad se calcula que en la UE existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que padecen entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. En España son más de 3 millones los afectados.

Nuestro objetivo: que las enfermedades raras infantiles sean cada vez más raras.

Un gran número de enfermedades humanas tiene su causa en mutaciones o alteraciones en un solo gen. Estas enfermedades se denominan enfermedades monogénicas.

Se ha observado que la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado puede ser un tratamiento eficaz para los niños que sufren estas enfermedades. Para ello, antes necesitamos identificar el vehículo o vector y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento.

Cada año, uno de cada cien niños nace afectado por alguna enfermedad de este tipo, y muchos de ellos no llegarán a ser adultos.

¿Qué investigamos?

Nuestro laboratorio se centra en comprender la fisiopatología de algunas de estas enfermedades raras y en desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, basadas en la transferencia de genes, que puedan ofrecer soluciones a estas patologías.

Estamos utilizando vectores AAV para lograr la corrección sostenida de la deficiencia génica en estas enfermedades genéticas. En paralelo trabajamos en la mejora de los vehículos de transferencia de genes, gracias a un mejor conocimiento del vector a nivel molecular, y en el diseño de los sistemas de expresión de proteínas para generar terapias más eficientes.

Investigamos de forma prioritaria 5 de estas enfermedades: enfermedad de Wilson, Síndrome de Dravet, hiperoxaluria, colestasis hepáticas hereditarias y desórdenes del ciclo de la urea. Estas investigaciones, además, benefician el avance en el desarrollo de terapias en otras 300 enfermedades raras.

Por otro lado, trabajamos en colaboración con otros programas de investigación del CIMA centrados en más enfermedades raras:

  • Hepatología: porfiria aguda intermitente (AIP).
  • Neurociencias: enfermedad de Huntington (EH) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
  • Terapia celular: Distrofias musculares de origen genético.

 

Si quieres tener más detalle, visita nuestra web del CIMA

 

 

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Preguntas

¿Qué es helpify?

Helpify es una iniciativa del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra que tiene como objetivo financiar proyectos de investigación.

¿Cómo funciona?

Helpify te permite realizar donaciones de la cantidad que quieras a partir de 1.00 € mediante tu cuenta de PayPal o tu tarjeta de crédito.

¿A qué proyectos se destinan las donaciones?

Helpify incluye cinco proyectos del CIMA que puedes consultar con más detalle en la página Proyectos. Actualmente estamos desarrollando especialmente el proyecto de Enfermedades Raras Infantiles, aunque en breve el resto de campañas también tendrán sus propias historias y se explicarán con más detalle.

¿Tengo algún beneficio fiscal por realizar una donación a través de helpify?

Sí. Los beneficios fiscales dependen de tu vecindad civil, pero puedes descargar tu justificante de donación desde el panel de usuario que aparecerá justo después de realizar la donación. Al mismo tiempo, te enviaremos el comprobante de la donación por correo electrónico.

¿Puedo donar mediante transferencia bancaria?

Por supuesto. Si lo deseas, puedes realizar una donación mediante transferencia bancaria en este número de cuenta: IBAN ES89 2100 9161 4122 0015 9486. Asimismo, si prefieres realizar una donación periódica (anual, mensual, etc.) puedes realizar una domiciliación bancaria o escribirnos para que la realicemos nosotros.

¿El proceso de donación es seguro?

Sí. Utilizamos la tecnología de Stripe y el cifrado SSL para que tus datos nunca permanezcan en nuestros servidores. Los datos de tu tarjeta de crédito están seguros y no pueden ser usados con ningún fin adicional.

¿Puedo conocer los resultados que surjan de la investigación?

¡Claro! Uno de los objetivos de helpify es acercar la investigación a todo el mundo. Informaremos mensualmente de los logros que hayamos conseguido. Además, podrás seguir informándote de todas las iniciativas de helpify si introduces tu correo electrónico mediante nuestra Newsletter semanal. Estaremos encantados de contarte todo lo que está consiguiendo tu aportación.

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