Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas. Pero es mucho más que un número. Detrás de cada enfermedad rara hay nombres, familias y personas que son quienes merecen un futuro distinto. Sobre todo cuando el problema afecta a niños.
"Para desarrollar nuevos tratamientos mediante terapia génica, utilizamos como vehículo uno de los vectores virales más seguros y eficaces que existen actualmente: el virus adenoasociado. Esperamos obtener en los próximos años un claro beneficio clínico en pacientes con enfermedades raras como la enfermedad de Wilson o la hiperoxaluria"
Dra. Gloria González,
directora del programa.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, son potencialmente mortales o crónicas y degenerativas. Su prevalencia es de 5 habitantes por cada 10.000. La mayoría tienen un origen genético y más del 50% de ellas afectan a niños. En la actualidad se calcula que en la UE existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que padecen entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. En España son más de 3 millones los afectados.
Nuestro objetivo: que las enfermedades raras infantiles sean cada vez más raras.
¿Qué investigamos?
Nuestro centro trabaja para comprender la fisiopatología de algunas de las enfermedades raras infantiles de origen genético y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas:
Enfermedades oncológicas: Tumores del Sistema Nervioso Central y Sarcomas
El cáncer infantil es la principal causa de muerte por enfermedad en niños en los países desarrollados. Por otra parte, los tratamientos actuales hacen que pacientes curados puedan tener secuelas de por vida.
Los tumores cerebrales y del sistema nervioso central (SNC) son la causa más común de muerte por cáncer en niños de 0 a 14 años en Europa y EE. UU. Dentro de este grupo los gliomas difusos de tronco (DIPG,) son los más letales. La supervivencia media después del diagnóstico es de tan solo 9 meses, y la supervivencia a 5 años inferior al 1%.
En el caso de los sarcomas, cuando la enfermedad entra en fase metastásica, la supervivencia disminuye al <40%. En esta situación desfavorable, pocas o ninguna línea de tratamiento son eficaces.
Propuestas terapéuticas:
- Adenovirus Oncolíticos o virus dirigidos para destruir selectivamente las células tumorales. Nuestro laboratorio ha demostrado en fase preclínica la capacidad real del virus Delta-24-RGD para eliminar las células tumorales sin dañar las sanas.
- Inmunoterapia. Trabajamos en estrategias de activación del sistema inmune del paciente contra su propio tumor.
Enfermedades hereditarias del Sistema Neurológico, Higado y Riñon
Un gran número de enfermedades tiene su causa en mutaciones o alteraciones en un gen. Cada año, uno de cada cien niños nace afectado por alguna enfermedad de esta naturaleza, muchos de ellos no llegan a edad adulta.
Propuesta terapéutica:
- Terapia génica. Se ha observado que la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado puede ser un tratamiento eficaz para los niños que padecen estas patologías.
Trabajamos para identificar virus (o vectores virales) que “previamente preparados” sean capaces de “vehiculizar” la entrada de estos genes corregidos en las células de los pacientes afectados.
La investigación realizada en el ámbito de estas 7 enfermedades redundará en el avance de terapias para otras enfermedades raras.
Si quieres tener más detalle, visita nuestra web del Programa de Terapia Génica de las Enfermedades Raras del Cima Universidad de Navarra
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