A Paula le gusta salir con sus amigas, armar puzles de 3.000 piezas. Le relaja, puede tirarse horas hasta que los completa, salir a pasear, nadar, se ha aficionado al hip hop y a la música. Siempre tiene que estar ocupada y le gusta la cocina, se anima a preparar ella misma sus comidas especiales. Paula tiene una enfermedad metabólica llamada acidemia propiónica, que apenas le permite tomar proteínas y que puede ocasionar complicaciones en el organismo. Hablamos con sus padres, Caty y Antonio.

Contadnos, ¿quién es Paula?
Paula es una chica muy inquieta. Siempre está dispuesta a ayudarnos en el día día preguntándome si puede doblar la ropa -cuenta su madre-, si va a comprar el pan, si tira la basura, porque siempre tiene que estar haciendo algo. A veces ya le digo: “Oye, ya. Relájate” -se ríe-. Y es súper organizada. Siempre tiene que saber lo que va a hacer después. Desde niña ha sido muy alegre. Ahora justo está con los cambios de humor de los adolescentes.

¿Qué ocurrió en su nacimiento?
Desde que nació, notamos que algo no iba bien, perdió peso, comía mal, estaba hipotómica, dormida, se iba poniendo peor cada dia. Los médicos decidieron ingresarle y en 48 horas le detectaron la enfermedad: acidemia propiónica. Tuvimos suerte de que se la detectaran a tiempo, porque si no hubiera sido peor. Enseguida le quitaron la alimentación normal y la sustituyeron por alimentación especial. Estuvimos mes y medio ingresados -hablan en plural, aunque la ingresada era solo Paula- y cuando salimos del hospital, nos fuimos con todas las pautas acerca de cómo había que cuidarla. Los primeros 3 años de vida los hemos pasado yendo y viniendo al hospital.

¿En qué consiste la enfermedad?
Es un trastorno de la degradación de las proteínas, un defecto del metabolismo de algunos aminoácidos que causan acumulación de ácidos orgánicos. La deficiencia de una enzima causa la acumulación de ácido propiónico y otros compuestos que son tóxicos. Paula tiene que llevar una dieta muy estricta para no comer más del aminoácido que no puede metabolizar y que no se quede ahí atascado, como un depósito que no puede eliminar.

¿Qué clase de cosas no puede comer?
Carne, pescado, lácteos, yogures, queso, pan normal, legumbres, huevos, etc., alimentos que tienen un alto contenido en proteínas. Tiene la dieta controlada por su dietista que es la que nos dice las cantidades que puede tomar de cada alimento. Es una dieta personalizada, controlando las proteínas diarias y las calorías. Los alimentos que contienen poca cantidad de proteína los puede tomar sin problema, como la verdura, la fruta, el pan especial y la pasta especial. En la última revisión de la dieta la pauta dietética fue de 1.200 mg de valina al día.

Pero el problema no es solo la comida.
Claro, pueden aparecer complicaciones a largo plazo. Por eso, nos controlan en oftalmología, cardiología y neurología. Hemos pasado por casi todos los especialistas. Y hacemos análisis de sangre cada seis meses, toma bastante medicación y tenemos revisiones médicas continuamente.

Así que no basta con revisiones periódicas.
Las revisiones son muy importantes y está muy controlada, pero es una enfermedad muy complicada. Tienes que estar muy encima, siempre en alerta, porque como hemos dicho antes pueden aparecer compliaciones.

¿Cómo ha sido la infancia de Paula?
Ha sido una niña muy “vigilada”, mirándole a los ojos continuamente, observándola por si notabas algo raro. Pero a la vez hemos procurado normalizar las cosas para que no se sintiera especial aun sabiendo que es especial. De bebé vomitaba mucho. Le dabas un puré de frutas, y en la última cucharada, después de una hora dándole el puré, lo devolvía y sin perder la paciencia hacías otro puré de frutas y vuelta a empezar, porque no podía estar sin comer. Teníamos un truco que era coger un vaso de agua y cuando veíamos que iba a vomitar le salpicábamos unas gotas de agua y con el susto se le cortaba el vómito -ríen los dos-. Ahora eso ya no pasa.

¿Qué le ha ocurrido desde entonces?
Con el paso de los años ha ido comiendo mejor. Pero como tienes que darle las proteínas justas para crecer pero sin pasarte, su crecimiento ha sido muy lento. Llegó un momento en que el crecimiento era tan lento que le pusieron la hormona del crecimiento y ahora mide como 1,58, que está muy bien.

¿Hace vida normal con sus amigos?
Sí, aunque le cuestan un poquito las relaciones sociales.

¿Por su manera de ser o por la enfermedad?
Al final creemos que va todo relacionado, entre los ingresos que tuvo de pequeña, la falta de fluidez verbal, lo impulsiva que es… un cúmulo de cosas hacen que no sea fácil. Pero ella no se rinde, a pesar de todas las dificultades que ha tenido por el camino ha terminado la ESO, y ha sido todo un logro para ella, gracias a su perseverancia y a lo trabajadora que es. En casa, desde el principio le hemos apoyado y ayudado en todo. Tanto nosotros dos, como su hermana, hemos procurado poner los medios necesarios para que el camino sea menos complicado.

 

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En España nos relacionamos en torno a la comida. ¿Qué hace si tiene una dieta distinta?
Siempre llevamos una mochila con su comida especial. Si vamos a comer a algún restaurante y hay algún plato que ella puede comer, se lo pedimos, si no le decimos al camarero que nos caliente el tupper que llevamos y listo.
Cuando era más pequeña y le invitaban a algún cumple, Paula se llevaba su bocata especial o sus frutas o bien iba ya merendada. Le decíamos a la madre del cumpleaños que podía comer unos pepinillos, unas cebolletas, pajitas y ella picaba eso.
Si se queda a cenar en casa de alguien, le preparan unas patatas fritas o unas patatas bravas, una ensalada o se lleva su bocata especial, depende…

¿Cómo se lo toma ella?
Como desde pequeña ha sido así, no hemos tenido mayor problema. Sí que es verdad que hay varias cosas que le gustaría comer, el queso y las pipas, por ejemplo. Las pipas tienen muchas proteínas y no las puede tomar. En su lugar, se compra otra cosa como las pajitas. Eso sí, vas a la tienda de chuches y estás mirando todo a ver qué proteínas tienen -cuenta Antonio-. Para no hacérselo más difícil, nosotros comemos parecido a ella.
Por ejemplo cuando vas a tomarte una caña, ella no tiene problema con los refrescos, porque solo llevan azúcar, pero no puede tomar ningún pincho. En los bares hay muy pocos pinchos, por no decir ninguno, que ella pueda comer. Y te recorres toda la barra buscando a ver si tienen alguno de verdura, champiñón, etc., y no hay. Entonces coges uno que lleve pimiento verde frito, se lo quitas y le das solo el pimiento. Es complicado. Al final en vez de pinchos, salimos todos a tomar un helado, por ejemplo, y para ella un granizado de limón.

Sois padres todoterrenos.
No, a ver -ríen-. Sí ha sido y es complicado. Tienes que sacar paciencia de donde no hay. Aparte del día a día de la enfermedad, tienes que organizarte para ir a las consultas, estar pendiente de la dieta, de las recetas de los medicamentos para luego ir a la farmacia a comprarlos, de las tutorias con los profesores, etc, etc. Al principio yo me cogí una excedencia de año y medio -cuenta Caty-, cuando Paula era un bebé, y luego jornada reducida. Además los alimentos especiales que toma, como la pasta especial, la harina especial, etc. no se compran en cualquier supermercado, hay que comprarlos a través de la asociación, son más caros que los alimentos normales y no están subvencionados aunque son alimentos dietoterapeuticos, lo que supone también un esfuerzo económico. Son muchas cosas….

¿De dónde sacáis toda esa energía?
No lo sé, te sale, por una hija haces lo que sea. Yo creo que somos personas muy positivas, en el caso de Paula hemos visto la botella medio llena en vez de medio vacía. Quizás, si con una enfermedad como esta, hubiéramos sido más nerviosos o más derrotistas o menos pacientes, pues no sé ni dónde ni cómo estaríamos. Además, pertenecemos a la asociación de Navarra ANAPKU (Asociación Navarra de Fenilcetonuria y otros errores del Metabolismo), y soy vocal de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, porque es muy importante que las familias se asocien para compartir experiencias, darnos ánimos unos a otros e intentar avanzar en investigación, etc.

¿Cómo os planteáis el futuro?
No sabemos cómo estaremos mañana, ni lo que nos espera de ahora en adelante, nosotros decimos que hoy estamos bien, pues estupendo. Nuestro sueño sería que nos dijeran que han encontrado una cura para la enfermedad de Paula, es lo que hemos soñado desde que nos dijeron lo que tenía, pero es difícil. Sería estupendo que, aunque tuviera que llevar dieta, su metabolismo funcionara de tal forma que no tuviéramos ninguna sorpresa nueva. ¡Ojalá!

¿En qué ayudaría la terapia génica?
Imagina un puente que se hunde casi todo, menos una parte pequeña. Los coches siguen circulando por esa parte pequeña del puente, pero se va formando un atasco que colapsa el trafico. Con la dieta y la medicación, reducimos el número de coches, para que no se colapse ese trozo pequeño de puente sano. Pues con la terapia génica, arreglaríamos el puente y conseguiríamos que todos los coches pasasen.

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