Marina es una niña de 12 años con la enfermedad rara de Wilson. Su hígado va más despacio de lo normal. Por eso, con tan solo 5 años, tuvo que aprender a cuidarse a sí misma y a prestar atención a las señales que su cuerpo le enviaba. Marina es una niña con una fuerza excepcional, que también se ríe a carcajadas y a la que le encanta la danza española. Su padre, Pedro Bermúdez, nos cuenta la historia de esta niña tan especial.

 

¿Cómo es Marina?
Marina es una chica estudiosa, muy trabajadora y responsable. Es muy brillante en los estudios. Tiene un carácter muy fuerte. Si cree que algo es injusto, lucha por defender sus ideas con todas sus fuerzas. Le encanta bailar. Va a una escuela de danza española y disfruta con el baile como nadie.

Lo único que tiene raro es que su hígado va a otra velocidad. Nosotros ya no le decimos nada cuando llega la hora de su medicación (aunque de reojo nos aseguramos que no falla, y no ha fallado nunca). Ella ve la hora que termina de comer y calcula dos horas para medicarse.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?
Es una enfermedad rara genética, por la que los enfermos no eliminan el cobre debidamente y este se  deposita en algún organismo. Suele ser en el hígado y en el cerebro. Esto da lugar a un cuadro en el que predominan las manifestaciones neurológicas y hepáticas.

¿Qué ocurrió para que le diagnosticaran la enfermedad de Wilson?
A los 5 años, Marina estuvo un par de días con fiebre. Nada fuera de lo común. Su pediatra, el Dr. Santiago de Paz, vio que era una niña muy delgada y decidió hacerle una analítica de sangre bastante completa. Eso fue el 26 de octubre de 2009, recuerdo hasta el día. Esa prueba fue el inicio de todo lo demás.

¿Qué mostraba la prueba?
Las transaminasas estaban disparadas y no se sabía por qué. Le realizaron pruebas de todo tipo, mientras las transaminasas seguían subiendo. La Doctora Solaguren decidió hacerle una biopsia del hígado y le diagnosticó una hepatitis autoinmune. Marina se sometió a un tratamiento con cortisona, inmunodepresores entre otros. Las transaminasas empezaron a bajar, pero al cabo de un tiempo volvieron a subir.

¿Qué hicísteis entonces?
La doctora le trasladó a la unidad de Hepatología Pediátrica del Hospital Universitario de la Paz. Teníamos que darnos prisa. Marina llegó al hospital de la Paz con una cirrosis hepática. Era un jueves. Le hicieron un análisis de sangre muy completo, con recogida de muestras. El viernes por la mañana nos llamaron por teléfono y nos dijeron que nuestra hija no tenía hepatitis autoinmune, sino la enfermedad de Wilson. Dijeron que fuésemos el lunes para repetir la analítica y así poder asegurarlo, porque era una enfermedad muy rara.

¿Cómo reaccionásteis ante la noticia?
Teníamos un fin de semana por delante, sin saber nada más. Entramos en internet. Me encontré con la página de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson y decidí ponerme en contacto con ellos. En apenas una hora me llamó la presidenta. Estuvimos hablando cerca de hora y media, nos tranquilizó, nos explicó la enfermedad y luego nos facilitó el teléfono de una madre con un niño que tenía la enfermedad, para que hablásemos con ella y nos tranquilizásemos mas. Nos dio un trato increíble.

Y entonces llegó el lunes…
Sí. El lunes se repitió la analítica de sangre y a la vista de resultados, se inició el tratamiento a base de cupripen. A Marina empezó a recuperar su hígado. El estudio genético confirmó la enfermedad de Wilson.

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¿Cuál ha sido el peor momento desde entonces?
Después de tantos años con la enfermedad de Marina, lo peor sin duda ha sido la incertidumbre. Cuando no tienes un diagnóstico claro, cuando vas al médico y te dice que tienen que seguir haciendo pruebas porque no saben qué ocurre.

¿Cómo afectó a Marina?
Tuvimos que hacer a Marina un poco mas dura. Hubo explicarla que ella no es una niña enferma. Igual que sus amigas tienen gafas, y eso no las convierte en enfermas, Marina tiene un hígado lento. No hay gafas para el hígado, es verdad. Pero sí hay pastillas. Le explicamos que aunque tuviese una enfermedad rara, ella no es rara, es especial.

Marina, que entonces tenía 5 años, aprenció a tragarse sola su pastilla. Aprendió con lacasitos (en internet se aprende mucho y por aquel entonces nosotros no teníamos ni idea). En 15 días, Marina ya sabía que podía y qué no podía comer, sabía que medicinas tiene que tomar y el tiempo que tenía que estar en ayunas para tomar correctamente la medicación. Nos dimos cuenta de que los niños aprenden mas rápido que los mayores.

Castillo Butron

¿Cómo está Marina hoy?
Marina se encuentra estupendamente. Toma su medicación sin tener que decirle nada y sigue controlando su comida, aunque muy de vez en cuando en un cumpleaños toma un pedacito de tarta de chocolate.

¿Cuál es vuestra perspectiva de futuro?
Nosotros, los padres, nunca estaremos tranquilos. Ahora viene la adolescencia y tendremos que estar vigilantes de que tome la medicación, de que cuide ese hígado, además de todos los problemas de los adolescentes. En el futuro, los padres seguiremos igual de intranquilos. Pero de momento no vamos a pensar en ese futuro.

Lo que sí me gustaría desear que todos los niños tengan un pediatra como el Dr. De Paz. Gracias a él, se ha conseguido que Marina sea una niña especial, que su enfermedad no le afecte para hacer lo que ella quiera, como por ejemplo ir a sus clases de baile.

¿Por qué crees que es importante la investigación en terapia génica para enfermedades como la de Marina?
La terapia génica puede ser la solución de esta enfermedad y de otras muchas enfermedades genéticas. Por eso es imprescindible que se investigue. Esta terapia mejora mucho la calidad de vida de los enfermos. Porque Marina vive muy bien, en comparación con otros enfermos de Wilson. La mayoría no tiene la calidad de vida que tiene ella, que se lo diagnosticaron pronto. Hay muchos enfermos a los que se les diagnostica tarde y necesitan mucha rehabilitación.

Nosotros esperamos que Marina esté así siempre, con su medicación y su control médico. Pero sabemos que siempre existe la posibilidad de que pueda cambiar y empeore. Con la terapia génica, nosotros tendríamos esa tranquilidad.

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