Tan tan tan valientes

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Acabemos con las enfermedades raras infantiles


 

En el mundo hay miles de niños y niñas que padecen una enfermedad rara. Luchan cada día sin descanso para vencerla. Son muy muy muy valientes. Tan tan tan valientes que podemos ayudarles a que no sea necesario que sean tan tan tan valientes. Con tu donación puedes ayudar a la investigación de enfermedades como el Síndrome de Dravet, la Hiperoxaluria, las colestasis hepáticas hereditarias, los desórdenes del ciclo de la urea o la enfermedad de Wilson.

Sobre las enfermedades raras

Las enfermedades raras, también conocidas como “poco frecuentes”, son aquellas que tienen una incidencia de 5 habitantes por cada 10.000 (1 de cada 2.000 nacimientos). El 80% son de origen genético y congénitas, es decir, se padecen desde el nacimiento. La mayoría no tienen cura y son crónicas. La esperanza de vida de quienes las padecen depende del tipo de dolencia, pero en general está limitada por las consecuencias y síntomas de la enfermedad.

¿Qué investigamos con tu donación?

Las enfermedades raras infantiles solo se pueden curar a través de la investigación. El punto de partida para el desarrollo de nuevos medicamentos es comprender las necesidades reales de los pacientes y entender los mecanismos de estas enfermedades.

La batalla que libra la Universidad de Navarra en este ámbito ha permitido realizar tanto ensayos preclínicos como clínicos. Los avances han sido posibles gracias al apoyo de asociaciones de pacientes y convocatorias públicas, entre otros. Sin embargo, estos recursos no son suficientes.

ENFERMEDADES ONCOLOGICAS
El cáncer infantil es la principal causa de muerte por enfermedad en niños en los países desarrollados. Por otra parte, los tratamientos actuales hacen que pacientes curados puedan tener secuelas de por vida: pérdida de audición, ceguera, cardiopatías, amputaciones, esterilidad….

Tumores del Sistema Nervioso Central
Son la causa más común de muerte por cáncer en niños de 0 a 14 años en Europa y EE. UU. Dentro de este grupo, los gliomas difusos de tronco (DIPG) son los más letales. El 99% de los pacientes fallece durante los 5 años posteriores al diagnóstico. No existe tratamiento eficaz.

Sarcomas o tumores de hueso y tejidos blandos
La supervivencia disminuye al 40%, cuando la enfermedad entra en fase metastásica. En esta situación, pocas o ninguna línea de tratamiento son eficaces.


ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Neurológicas.
Síndrome de Dravet.
Es la causa de una de las epilepsias más severas. Se manifiesta a partir de los 4-6 meses de edad con la aparición de convulsiones frecuentes. Las crisis prolongadas ponen en riesgo la vida de los niños afectados. Los pacientes desarrollan problemas de movimiento y dificultades en el desarrollo intelectual que les impiden llevar una vida autónoma. Tienen un riesgo elevado de muerte súbita. Afecta a 1/15.000 NACIMIENTOS

Hígado.
Xantomatosis cerebrotendinosa.
Las dificultades para la eliminación del colestanol hace que esta sustancia acabe acumulándose en diferentes órganos y ocasione problemas en la zona afectada. Se puede depositar en el cerebro y originar trastornos psiquiátricos; en los ojos, dando lugar a cataratas; o en el sistema nervioso central, y provocar espasmos y pérdida de control muscular. Afecta a 1/50.000 NACIMIENTOS

Hiperoxaluria. Enfermedad congénita del hígado cuya progresión afecta severamente el funcionamiento renal y para la cual no existe tratamiento eficaz. Puede llegar a ser fatal y requerir diálisis o trasplante combinado de hígado y riñón. Afecta a 1·3/1.000.000 PERSONAS

Riñón.
Poliquistosis renal.
Ocasiona el desarrollo y agrandamiento de quistes en los riñones causando hipertensión, dolor crónico y agudo, e infecciones del tracto urinario. Es una de las patologías hereditarias más comunes. Se inicia a edades tempranas. El 60% de los pacientes desarrollan quistes a los 5 años de edad. Afecta a 1/500·2.500 PERSONAS

LA AUSENCIA DE DIAGNÓSTICO COMO PROBLEMA. Cuando los síntomas de un paciente no orientan hacia su diagnóstico, el disponer de la posibilidad de un estudio genético que incluya todos sus genes y los de sus padres, se convierte en una herramienta esencial. Ayuda a definir el origen de la patología, acorta el tiempo de incertidumbre, mejora las posibilidades de tratamiento, y facilita el acceso de las familias a las ayudas pertinentes.

 

El largo camino de curar

Las enfermedades raras infantiles solo se pueden curar a través de la investigación. El punto de partida para el desarrollo de nuevos medicamentos es comprender las necesidades reales de los pacientes y entender los mecanismos de estas enfermedades.

La batalla que libra la Universidad de Navarra en este ámbito ha permitido realizar tanto ensayos preclínicos como clínicos. Los avances han sido posibles gracias al apoyo de asociaciones de pacientes y convocatorias públicas, entre otros. Sin embargo, estos recursos no son suficientes.


 

LABORATORIOS IMPLICADOS

 

Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica

Investigadores Principales: De izquierda a derecha: Los doctores del CIMA Gloria González, Cristian Smerdou y Rafael Aldabe. FOTO: CIMA

 

Terapias avanzadas para tumores sólidos pediátricos

Equipo Laboratorio. Investigadoras principales: Dras. Marta Alonso y Ana Patiño.

 

Inmunología e Inmunoterapia

Codirectores: Dr. Ignacio Melero y Dr. Juan José Lasarte

Participantes

20/11/2020
Sergio De la Paz Fernández
1,00 €
16/11/2020
Anonimo
20,00 €
16/11/2020
Anonimo Bizzum
5,00 €
16/11/2020
Anonimo Bizzum
5,00 €
16/11/2020
Anonimo Bizzum
20,00 €
15/11/2020
Marta Gadea
20,00 €
14/11/2020
Anonimo
20,00 €
14/11/2020
Alberto estevez gil
10,00 €
13/11/2020
Rocío Cervantes
20,00 €
13/11/2020
Pepe Gómez Benzal
10,00 €

Avances en la investigación

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