Ella es Adriana
Adriana solo tiene 8 años. Y a su edad ya es la niña más fuerte del mundo. Ha conseguido cambiar la vida de quienes la rodean. La aventura a la que se enfrenta ahora requiere un poco de apoyo.
Pero la niña más fuerte del mundo solo necesita su mirada para enfrentarse a cualquier reto.
Ella es Ainhoa
La madre de la niña más fuerte del mundo. Y quizá la madre más fuerte del mundo.
El síndrome de Dravet es la batalla a la que se enfrentan ahora Adriana y su familia.
El síndrome de Dravet es curable
Por eso queremos mirar de frente a la enfermedad. Solo hacen falta fondos para que la investigación consiga cambiar el día a día de muchas familias.
Adriana es una niña que tiene síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones generalizadas de duración prolongada y que carece de tratamiento efectivo. Y es la protagonista de la primera historia de Helpify, una plataforma promovida por el Cima Universidad de Navarra. Sus objetivos son impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes. Esta iniciativa se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados (un 7% de la población española).
EL SÍNDROME DE DRAVET
El síndrome de Dravet es una una de las epilepsias congénitas más severas. Es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes.
¿Qué lo produce?
En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas encargadas de controlar la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro. En la mayoría de los casos se trata de mutaciones nuevas en el individuo, sin antecedentes familiares.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas suelen comenzar a los 4 meses de edad. Posteriormente, causa alteraciones neurológicas y deterioro intelectual. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales.
Nuestro objetivo
Esta enfermedad supone un gran desafío debido al tamaño y la relativa inestabilidad del gen SCN1A, así como la complejidad de sus funciones en el cerebro. Por ello, los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y controlar su expresión de la manera más fisiológica posible. Actualmente estamos en fase de desarrollo de estos vectores y evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas. Para los ensayos en animales estamos implementando un modelo avanzado de enfermedad en ratones, desarrollado por la Fundación Síndrome de Dravet.
