La niña más fuerte del mundo

Ya hemos conseguido 13.506,00 €
del objetivo actual de 20.000,00 €
Donaciones recibidas 147
Primer objetivo 12.000,00 €

Ella es Adriana

Adriana solo tiene 8 años. Y a su edad ya es la niña más fuerte del mundo. Ha conseguido cambiar la vida de quienes la rodean. La aventura a la que se enfrenta ahora requiere un poco de apoyo.

Pero la niña más fuerte del mundo solo necesita su mirada para enfrentarse a cualquier reto.

 

Ella es Ainhoa

La madre de la niña más fuerte del mundo. Y quizá la madre más fuerte del mundo.

El síndrome de Dravet es la batalla a la que se enfrentan ahora Adriana y su familia.

 

El síndrome de Dravet es curable

Por eso queremos mirar de frente a la enfermedad. Solo hacen falta fondos para que la investigación consiga cambiar el día a día de muchas familias.

Adriana es una niña que tiene síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones generalizadas de duración prolongada y que carece de tratamiento efectivo. Y es la protagonista de la primera historia de Helpify, una plataforma promovida por el Cima Universidad de Navarra. Sus objetivos son impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes. Esta iniciativa se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados (un 7% de la población española).

 

EL SÍNDROME DE DRAVET

El síndrome de Dravet es una una de las epilepsias congénitas más severas. Es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes.

 

¿Qué lo produce?

En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas encargadas de controlar la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro. En la mayoría de los casos se trata de mutaciones nuevas en el individuo, sin antecedentes familiares.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas suelen comenzar a los 4 meses de edad. Posteriormente, causa alteraciones neurológicas y deterioro intelectual. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales.

 

Nuestro objetivo

Esta enfermedad supone un gran desafío debido al tamaño y la relativa inestabilidad del gen SCN1A, así como la complejidad de sus funciones en el cerebro. Por ello, los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y controlar su expresión de la manera más fisiológica posible. Actualmente estamos en fase de desarrollo de estos vectores y evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas. Para los ensayos en animales estamos implementando un modelo avanzado de enfermedad en ratones, desarrollado por la Fundación Síndrome de Dravet.

 

Participantes

28/12/2018
Maria Esther González Cacho
26,00 €
04/12/2018
Ana Ayestarán Rota
52,00 €
30/11/2018
Idoia Beltrán Gárate
26,00 €
29/11/2018
Maria Llorens Marcos
100,00 €
11/06/2018
Anónimo
10,00 €
20/02/2018
Anónimo
6.000,00 €
15/12/2017
Anónimo
50,00 €
23/11/2017
Anónimo
30,00 €
24/04/2017
Anónimo
20,00 €
06/04/2017
Anónimo
500,00 €

Avances en la investigación

Noticias

Preguntas

¿Qué es Helpify?

Helpify es una iniciativa del Cima Universidad de Navarra que tiene como objetivo financiar proyectos de investigación.

¿Cómo funciona?

Helpify te permite realizar donaciones de la cantidad que quieras a partir de 1.00 € mediante tu cuenta de PayPal o tu tarjeta de crédito.

¿A qué proyectos se destinan las donaciones?

Helpify incluye cinco proyectos del CIMA que puedes consultar con más detalle en la página Proyectos. Actualmente estamos desarrollando especialmente el proyecto de Enfermedades Raras Infantiles, aunque en breve el resto de campañas también tendrán sus propias historias y se explicarán con más detalle.

¿Tengo algún beneficio fiscal por realizar una donación a través de Helpify?

Sí. Los beneficios fiscales dependen de tu vecindad civil, pero puedes descargar tu justificante de donación desde el panel de usuario que aparecerá justo después de realizar la donación. Al mismo tiempo, te enviaremos el comprobante de la donación por correo electrónico.

¿Puedo donar mediante transferencia bancaria?

Por supuesto. Si lo deseas, puedes realizar una donación mediante transferencia bancaria en este número de cuenta: IBAN ES89 2100 9161 4122 0015 9486. Asimismo, si prefieres realizar una donación periódica (anual, mensual, etc.) puedes realizar una domiciliación bancaria o escribirnos para que la realicemos nosotros.

¿El proceso de donación es seguro?

Sí. Utilizamos la tecnología de Stripe y el cifrado SSL para que tus datos nunca permanezcan en nuestros servidores. Los datos de tu tarjeta de crédito están seguros y no pueden ser usados con ningún fin adicional.

¿Puedo conocer los resultados que surjan de la investigación?

¡Claro! Uno de los objetivos de Helpify es acercar la investigación a todo el mundo. Informaremos mensualmente de los logros que hayamos conseguido. Además, podrás seguir informándote de todas las iniciativas de Helpify si introduces tu correo electrónico mediante nuestra Newsletter semanal. Estaremos encantados de contarte todo lo que está consiguiendo tu aportación.

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