Cura el Dravet
La Gala Abrazos es un evento solidario que se centra en el abrazo más importante que nunca antes has podido dar. No nos referimos al abrazo del reencuentro, la despedida, el consuelo o la alegría. El abrazo que buscamos cada año con nuestra gala es el abrazo de la generosidad. Quizá el más difícil de dar, y más aún cuando se trata de darlo a personas a quienes no conocemos de nada.
Innomedyx, impulsora de la gala a lo largo de los últimos 4 años, se ha centrado en recaudar fondos para la investigación de enfermedades neurológicas que afectan a los niños. Ahora, con la Fundación Sindrome de Dravet, nos preparamos para la 5ª edición cuyas donaciones se destinarán al proyecto Cure Dravet del CIMA.
El Síndrome de Dravet provoca que las neuronas no puedan comunicarse entre sí, haciendo fallar el control de la excitación nerviosa. Sus síntomas suelen comenzar a los cuatro meses de edad, causando alteraciones neurológicas y deterioro intelectual, además de provocar convulsiones muy fuertes que no responden a los tratamientos farmacológicos convencionales.
Puedes ya colaborar en el proyecto con tu donación.
El papel de la terapia génica
La terapia génica consiste en la introducción de material genético en las células y tejidos del
organismo con un fin terapéutico. Esta es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. Hay distintas formas de intervención con esta terapia:
- Inserción de un gen normal para sustituir uno anormal
- Intercambio de un gen anormal por uno normal
- Reparación de un gen anormal
- Alteración del grado en el que se activa o desactiva un gen
La terapia génica aplicada al Síndrome de Dravet
Esta enfermedad supone un gran desafío debido al tamaño y la relativa inestabilidad del gen SCN1A, así como la complejidad de sus funciones en el cerebro. Por ello, los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y controlar su expresión de la manera más fisiológica posible. Actualmente estamos en fase de desarrollo de estos vectores y evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas. Para los ensayos en animales estamos implementando un modelo avanzado de enfermedad en ratones.
La niña más fuerte del mundo
Ella es Adriana
Adriana solo tiene 8 años. Y a su edad ya es la niña más fuerte del mundo. Ha conseguido cambiar la vida de quienes la rodean. La aventura a la que se enfrenta ahora requiere un poco de apoyo.
Pero la niña más fuerte del mundo solo necesita su mirada para enfrentarse a cualquier reto.
Ella es Ainhoa
La madre de la niña más fuerte del mundo. Y quizá la madre más fuerte del mundo.
El síndrome de Dravet es la batalla a la que se enfrentan ahora Adriana y su familia.
