Dicen que las peores lágrimas son las de la impotencia, de ello pueden dar buena cuenta los padres de niños con enfermedades raras, quienes la han sufrido de una forma macabra y muy dolorosa con las enfermedades de sus hijos, haciéndose la misma pregunta una y otra vez: “¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo?”

Todo y nada. Cuando un hijo padece una enfermedad, y más aún si esta es rara, intentas hacer todo lo que está en tu mano, pero a veces no dispones de los medios adecuados, y es entonces cuando aparece ella: la impotencia.

Maldita impotencia, mira que eres mala.

¿O no?

180 kilómetros diarios para acudir a la Facultad de Medicina.

El caso de Miguel Ángel Orquín, perdón, del Doctor Miguel Ángel Orquín es de esos que te dejan sin palabras. Miguel Ángel es el padre de Mara, una niña que padece una enfermedad rara entre las raras: el Síndrome idic15, una alteración genética que hace que los individuos que la padecen sufran trastornos en la expresión comunicativa, así como una discapacidad intelectual y motora.
Tras 20 años como cortador de mantas en una fábrica textil, este valenciano se quedó en paro, y junto a su mujer, hicieron como otras muchas familias que se encuentran en situación de desempleo, un sobreesfuerzo económico. Este sobreesfuerzo unido a las ganas de entender la enfermedad de su hija que tenía Miguel Ángel, le llevó a recorrer 180 kilómetros diarios hasta la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia.
Tras años de noches en vela, por el cuidado de su hija y las horas de estudio, con 43 años Miguel Ángel se licenció en Medicina y actualmente es Médico de Familia en Castellón. Su objetivo de cara al futuro es conseguir plaza en Pediatría o Neurología pediátrica para poder investigar en la enfermedad de su hija.

 

A los pacientes de enfermedades raras les gusta esta publicación.

Álvaro Villanueva tiene cuatro maravillosos hijos. Su hijo mayor, Alvarete, sufre esclerosis tuberosa y poliquistosis renal, dos enfermedades raras que han provocado, entre otras cosas, que el pequeño tenga más de 70 tumores repartidos entre el cerebro y demás órganos del cuerpo.
Desde hace 3 años Alvarete ha sido sometido a cinco operaciones fuera de España que le han provocado una ligera mejoría así como una pequeña tregua al impedir que su enfermedad siga avanzando a pasos agigantados. Si estas operaciones se hubieran realizado antes cuando Álvaro Villanueva y su mujer llevaban a su hijo a diferentes médicos en España, tal vez se habría frenado el deterioro que Alvarete ha sufrido por culpa de su enfermedad, ya que el pequeño pasó de tararear ‘con 18 meses “El lago de los cisnes” a no ser capaz de decir una palabra y tener más de cinco ataques epilépticos diarios.
Lejos de desistir en su lucha y tirar la toalla, Álvaro Villanueva se ha convertido en un reputado blogger y activista social, desde su blog Poco Frecuente en El País, lucha por mejorar la atención y la sanidad a los pacientes con enfermedades raras. Además ha difundido varias campañas virales en redes sociales como la de #Cedominombre protagonizada por su hijo Alvarete así como exitosas recogidas de firmas en Change.org.

 

Mejor pedir perdón que pedir permiso.

El genetista Daniel Grinberg de la Universidad de Barcelona, aún recuerda el día en el que un hombre le abordó al acabar un curso de genética. Se trataba de un informático llamado Carles Godall que insistía en realizar una investigación del síndrome de Opitz C, una enfermedad muy grave, caracterizada por un retraso mental y en el desarrollo psicomotor. Solo se conocen 60 casos en todo el mundo, dos de ellos en España, una niña en Asturias y otra en Terrassa (Barcelona), siendo esta última Marta, la hija de Carles.
Gracias a la insistencia de Carles, se formó una red científica para investigar el Síndrome Optiz C, la enfermedad que padece su hija y que da nombre a la Asociación Síndrome Opitz C, presidida por el propio Carles Godall.
Tras una dura investigación Grinberg y su equipo ya han encontrado el gen responsable del síndrome de Opitz C y ahora su objetivo es volcarse en la investigación de posibles tratamientos.

Estos son sólo algunos ejemplos de padres que han logrado transformar esa impotencia en una superpotencia capaz de cualquier cosa, por imposible que parezca.

La impotencia inicial les ha servido como punto de partida para emprender un largo y fructífero camino en la lucha para ayudar tanto a sus hijos como a otros niños afectados por enfermedades raras.

¿Maldita impotencia? ¡Bendita impotencia!

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